ลักษณะทางพันธุกรรมและการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุ์กรรม

ลักษณะทางพันธุกรรม
           ลักษณะทางพันธุกรรม หมายถึง ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ถูกควบคุมโดยกรดนิวคลีอิกชนิด DNA หรือ RNAที่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นต่อ ๆ ไป โดยอาศัยเซลล์สืบพันธุ์หรือเซลล์ชนิดอื่น ๆ เป็นสื่อกลาง ในการถ่ายทอด
ประเภทของลักษณะทางพันธุกรรม
ลักษณะทางพันธุกรรมจำแนกเป็น 2 ประเภท คือ
            1.ลักษณะที่มีความแปรผันไม่ต่อเนื่อง (Discontinuous variation) เป็นลักษณะพันธุกรรมที่
                        – แยกความแตกต่างกันได้อย่างเด่นชัด
                        – มักถูกควบคุมด้วยยีนน้อยคู่
                        – มักเกี่ยวข้องกับทางด้านคุณภาพ (Qualitative trait)
            2. ลักษณะที่มีความแปรผันต่อเนื่อง (Continuous variation) เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่
                        – ไม่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างเด่นชัด
                        – มักถูกควบคุมด้วยยีนหลายคู่ (Polygenes or Multiple genes)
                        – มักเกี่ยวข้องกับทางด้านปริมาณ (Qrantitative trait)
คำศัพท์ที่ควรทราบในการศึกษาพันธุศาสตร์
            1.เซลล์สืบพันธุ์ (Gamete or Sex cell)หมายถึง ไข่ (Egg) หรือ สเปิร์ม ( Sperm)
            2.ลักษณะเด่น (Dominance) หมายถึง ลักษณะที่ปรากฏออกมาในรุ่นลูกหรือรุ่นต่อ ๆ ไปเสมอ
            3.ลักษณะด้อย (Recessive) หมายถึง ลักษณะที่ไม่มีโอกาสปรากฏในรุ่นต่อไป
            4.ยีน (Gene) หมายถึง หน่วยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตเป็นสารเคมีจำพวก กรดนิวคลีอิก โดยเฉพาะ ชนิด DNA จะพบมากที่สุด ชนิด RNA
            5.โฮโมโลกัสยีน (Homologous gene) หมายถึง ยีนที่เหมือนกันอยู่ด้วยกัน เช่น TT , tt , AA , bb
            6.เฮเทอโรไซกัสยีน (Heterozygous gene) หมายถึง ยีนที่ต่างกันอยู่ด้วยกัน เช่น Tt , Aa , Bb
            7.จีโนไทป์ (Genotype) หมายถึง ลักษณะหรือแบบของยีนที่ควบคุมลักษณะ
            8.ฟีโนไทป์ (Phenotype) หมายถึง ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ปรากฏออกมาเนื่องจากการ แสดง ออกของยีนและอิทธิพลของ สิ่งแวดล้อม
            9.โฮโมโลกัสโครโมโซม (Homologous chromosome) หมายถึง โครโมโซมที่เป็นคู่กัน มีขนาด และรูปร่างภายนอกเหมือนกัน
            10.โฮโมไซกัสโครโมโซม (Homozygous chromosome) หมายถึง โครโมโซมที่เป็นโฮโมโลกัส กันและมียีนที่เป็นโฮโมไซกัสกัน อย่างน้อย 1 คู่
กฏพันธุกรรมของเมนเดล
            เมนเดลได้ทดลองผสมถั่วลันเตาที่มีลักษณะต่าง ๆ กัน 7 ลักษณะซึ่งกระจายอยู่บนโครโม โซมต่างท่อนกัน โดยได้ทำ การทดลองนานถึง 7 ปี จึงพบกฏเกณฑ์การถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ และได้รับการยกย่องเป็นบิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์ (Father of Genetics) กฏการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของเมนเดล ที่สำคัญ คือ
กฏข้อที่ 1 กฏแห่งการแยก (Law of segregation) มีสาระสำคัญดังนี้คือ : ยีนที่อยู่คู่กันจะแยกตัวออกจากกันไปอยู่ในแต่ละเซลล์สืบพันธุ์ก่อนที่ จะมารวมตัวกันใหม่เมื่อ จะมารวมตัวกันใหม่เมื่อ
กฏข้อที่ 2 กฏแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ (Law of independent assortment) มีสาระสำคัญดังนี้คือ : ยีนที่เป็นคู่กันเมื่อแยกออกจากกันแล้ว แต่ละยีนจะไปกับ ยีนอื่นใดก็ ได้อย่างอิสระนั่นคือเซลล์ สืบพันธุ์จะมีการรวมกลุ่มของหน่วยพันธุกรรมของลักษณะต่าง ๆ โดย การรวมกลุ่มที่เป็นไปอย่างอิสระ จึงทำให้สามารถทำนายผลที่เกิดขึ้นในรุ่นลูกรุ่นหลายได้
มัลติเปิลอัลลีลส์ (Multiple alleles) อัลลีล หรืออัลลีโลมอร์ฟ (Allele or Allelomorph) หมายถึง ยีนต่างชนิดกันที่เข้าคู่กัน ได้ หรือ หน่วยกรรมพันธุ์ที่ ต่างชนิดกันแต่อยู่ในตำแหน่ง(Locus) ของโครโมโซมที่เป็นคู่กัน (Homologous chromosome) และควบคุมลักษณะพันธุกรรมเดียวกัน มัลติเปิลอัลลีลส์ หมายถึง พันธุกรรมลักษณะใดลักษณะหนึ่งที่ถูกควบคุมด้วยยีน มากกว่า 2 อัลลีลส์ (Alleles) ที่ตำแหน่ง (Locus) หนึ่งของโครโมโซมที่เป็นคู่กัน (Homolo- gous chromosome)
           มัลติเปิลยีนส์ หรือพอลียีนส์ (Multiple genes or Polygenes) มัลติเปิลยีนส์ หรือ พอลียีนส์ หมายถึง กลุ่มของยีนหรือยีนหลาย ๆ คู่ที่กระจายอยู่บน โครโมโซมคู่เดียวกันหรือต่างคู่กัน ต่างทำหน้าที่ร่วมกันในการควบคุมลักษณะพันธุกรรม หนึ่ง ๆ ของสิ่งมีชีวิต
ยีน และโครโมโซม (Gene and Chromosome) ยีน (Gene) หมายถึง หน่วยควบคุมลักษณะพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ซึ่งเป็นแต่ละส่วน ของสารพันธุกรรม ชนิด DNA หรือ RNA โดยบรรจุอยู่ในโครโมโซม (Chromosome) ตำ แหน่งของยีนในโครโมโซมเรียก โลกัส (Locus) เนื่องจากสิ่ง มีชีวิตโดยทั่วไปจะมีโครโมโซม เหมือนกันเป็นคู่ ๆ (Homologus chromosome) ดังนั้น 1 โลกัส จึงหมายถึง 2 ตำแหน่ง ที่อยู่ตรงกันบนโฮโมโลกัสโครโมโซม ซึ่งยีนต่างชนิดกันที่อยู่บนโลกัสเดียวกัน เรียกว่าเป็น อัลลีล (Allele) กัน
โครโมโซม (Chromosome) ในเซลล์ร่างกาย จะมีรูปร่าง ลักษณะที่เหมือนกันเป็นคู่ ๆ แต่ละคู่เรียกว่า โฮโมโลกัสโครโมโซม(Homologus chromosome) ซึ่งโครโมโซมที่เป็นโฮ โมโลกัสกันนี้ จะมีรูปร่าง ลักษณะเหมือนกัน ความยาวเท่ากัน ตำแหน่งเซนโทรเมียร์ตรง ลำดับยีนในโครโมโซมเหมือนกัน และมียีนที่เป็นอัลลีลกัน ในโครโมโซมเรามีโครโมโซม 23 คู่ แต่ละคู่มียีนควบคุมลักษณะพันธุกรรมมากมาย เรียงต่อ ๆ กันไป ดังนั้นจึงอาจ แบ่งยีนที่ควบคุมลักษณะพันธุกรรมออกเป็น 2 ประเภท คือ ลักษณะพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนในออโตโซม และที่ถูก ควบคุมโดยยีนในโครโมโซมเพศ
ยีนในออโตโซม
         – ยีนที่ควบคุมหมู่เลือด ABO (ABO blood grorp)
         – ยีนที่ควบคุมหมู่เลือด Rh (Rh blood group)
         – ยีนที่ทำให้เกิดโรคมะเร็งที่เรตินา (Retinoblastoma)
         – ยีนที่ทำให้เกิดโรคทาลัสซีเมีย (Thalassemia)
กรดนิวคลีอิก (Nucleic acid) กรดนิวคลีอิก มี 2 ชนิดคือ
         1. DNA (Deoxyribonucleic acid)
         2. RNA (Ribonucleic acid)
DNA
DNA เป็นสารพันธุกรรมที่พบเป็นส่วนใหญ่ในสิ่งมีชีวิตซึ่งมีโครงสร้างดังนี้
          1.DNA เป็นพอลีเมอร์(Polymer) ประกอบขึ้นจากหน่วยย่อย(Monomer) เรียกว่า นิวคลีโอไทด์(Nucleotide)
          2.แต่ละนิวคลีโอไทด์เชื่อมต่อกันเป็นสายยาว โดยมีการสร้างพันธะระหว่างหมู่ฟอสเฟต ของนิวคลีโอไทด์หนึ่งกับน้ำตาล ของนิวคลีโอไทด์อีกหนึ่งที่คาร์บอน
          3.DNA โมเลกุลหนึ่งประกอบขึ้นจากพอลินิวคลีโอไทด์ 2 สาย โดยสายทั้งสองนี้ยึดกัน ด้วยพันธะไฮโดเจน
          4.พอลินิวคลีโอไทด์สองสายในโมเลกุลของ DNA นั้น แต่ละสาย

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุ์กรรม            ลักษณะทางพันธุกรรม คือ ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอักรุ่นหนึ่งได้  โดยทางยีน ซึ่งเป็นหน่วยพันธุกรรมซึ่งควบคุมการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต  ยีนจะอยู่บนโครโมโซมและโคโมโซมจะอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์            ลักษณะทางพันธุกรรม  จำแนกได้เป็น  2  ประเภท  ดังนี้  1. ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันต่อเนื่อง  (continuous  variation)  เป็นลักษณะทางพันธุกรรม ที่ไม่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างชัดเจน  เช่น  สีผิว  ความสูง  น้ำหนัก  ไอคิวของคน         ลักษณะเหล่านี้ถูกควบคุมด้วยยีนหลายคู่  ยีนจึงมีอิทธิพลต่อการควบคุมลักษณะดังกล่าวน้อย แต่สิ่งแวดล้อมจะมีอิทธิพลมาก  2. ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันไม่ต่อเนื่อง  (discontinuous  variation)เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแตกต่างกันอย่งชัดเจน   เช่น  ความสามารถในการห่อลิ้น  จำนวนชั้นของตา การถนัดมือขวาหรือมือซ้าย         ลักษณะเหล่านี้ถูกควบคุมด้วยยีนน้อยคู่  ยีนจึงมีอิทธิพลต่อการควบคุมลักษณะดังกล่าวมาก แต่สิ่งแวดล้อมจะมีอิทธิพลน้อย    การศึกษาแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุ์กรรมของพืชและสัตว์บางชนิดโดยทั่วไปจะศึกษาได้จากการทดลองลักษณะทางพันธุ์กรรมในพืชได้แก่   ความสูง   ลักษณะรูปร่างของใบรูปร่างของดอก ขนาดของผล  สี   ขนาดของลำต้น   ความหวาน   เป็นต้น                   ฟีโนไทป์  (phenotype)  คือ  ลักษณะที่ปรากฏให้เห็นภายนอกซึ่งเป็นผลมาจากยีน   เช่น   ต้น   สูง    ต้นเตี้ย     เมล็ดกลม   เมล็ดขรุขระ   เป็นต้น                   จีโนไทป์   (genotype)   คือ    ลักษณะของยีนที่อยู่ภายใน   จะอยู่กันเป็นคู่ ๆ นิยมใช้สัญลักษณ์เป็นอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมใหญ่แทนยีนที่ควบคุมลักษณะเด่น  และใช้อักษรตัวพิมเล็กแทนยีนที่ควบคุมลักษณะด้อย เช่น   TT,  Tt ,  tt  เป็นต้น  แบ่งออกได้เป็น 2 ลักษณะ  ได้แก่               1.พันธุ์แท้   (homozygous)    คือ   ลักษณะของจีโนไทร์ที่มียีนทั้งคู่เหมือนกันซึ่งอาจเป็นยีนที่มีลักษณะเด่นทั้งคู่  เช่น   TT, RR  หรือแสดงลักษณะด้อย  เช่น   tt , rr  เป็นต้น               2.พันธุ์ทาง (heterozygous)    คือ   ลักษณะของจีโนไทร์   ที่มียีนทั้งคู่แตกต่างกัน   โดยมียีนแสดงลักษณะเด่น  1  ยีนแสดงลักษณะด้อย  1   ยีน  เช่น   Tt , Rr   เป็นต้น     สูตรในการหาจำนวนจีโนไทปและฟีโนไทป์           ชนิดของเซลล์สืบพันธุ์       =   2n           จีโนไทป์ของลูกที่เกิดมา    =   3n           ฟีโนไทป์ของลูกที่เกิดมา    =   2n   โดยที่  n  คือ  จำนวนคู่ของเฮเทอโรไซกัสยีน   7.โรคทางพันธุกรรม           โรคทางพันธุกรรม หรือ โรคติดต่อทางพันธุกรรม เป็น โรคที่เกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมของฝั่งพ่อและแม่ หากหน่วยพันธุกรรมของพ่อและแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ โดยความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นมาจากการผ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรมบรรพบุรุษ ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิมได้           ทั้งนี้ โรคทางพันธุกรรม นี้ เป็นโรคติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดย โรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 ประการ คือ ความผิดปกติของออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย) และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)           โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย ที่มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง สามารถเกิดได้กับทุกเพศ และมีโอกาสเกิดได้เท่า ๆ กัน โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม และความผิดที่รูปร่างโครโมโซม ประกอบด้วย 1.ความผิดปกติของจำนวนออโตโซม           เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down’s syndrome)           เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี 3 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 นอกจากนั้นอาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซม เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น และยังมีสาเหตุมาจาก มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่ง ในคน ๆ เดียว เรียกว่า MOSAIC ซึ่งพบได้น้อยมาก           ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และเป็นปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( Edward’s syndrome)           เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เป็นปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ หัวใจพิการแต่กำเนิด ทารกมักเป็นเพศหญิง และมักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)           อาการนี้เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กมีอาการปัญญาอ่อน อวัยวะภายในพิการ และมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด หรือหากมีชีวิตรอดก็จะมีอายุสั้นมาก 2. ความผิดปกติของรูปร่างออโตโซม           เป็นความผิดปกติที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน แต่มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง เท่ากับคนปกติ ประกอบด้วย กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome)           เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ทำให้ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง หางตาชี้ นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (cat cry syndrome) กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader-Willi syndrome)           เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีพฤติกรรมแปลก ๆ เช่น พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)           โครโมโซมเพศ ประกอบด้วย โครโมโซม 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิง เป็นแบบ XX ส่วนในผู้ชายเป็นแบบ XY โรคที่เกิดความผิดปกติในโครโมโซม สามารถเกิดได้ในทั้งหญิงและชาย แต่จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง โดยลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์ และอาการต่าง ๆ นี้ มักพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม x เพียงตัวเดียว โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่ ตาบอดสี (Color blindness)           เป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นการตาบอดสีตั้งแต่กำเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม ผู้ที่เป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดงได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ และความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง ไม่สามารถรักษาได้ ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)           โรคฮีโมฟีเลีย คือ โรคเลือดออกไหลไม่หยุด หรือเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่พบมากในเพศชาย เพราะยีนที่กำหนดอาการโรคฮีโมฟีเลียจะอยู่ใน โครโมโซม X และถ่ายทอดยีนความผิดปกตินี้ให้ลูก ส่วนผู้หญิงหากได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติ ก็จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมี โครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะแฝงพาหะแทน           ลักษณะอาการ คือ เลือดของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถแข็งตัวได้ เนื่องจากขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง แต่โรคฮีโมฟีเลียนี้ สามารถรักษาได้ โดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)           โรคพร่องเอนไซม์ G6PD หรือ Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น ซึ่งสาเหตุของ ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี นั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบ X  ทำให้เอนไซม์ G6PD ที่คอยปกป้องเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระบกพร่อง จนไม่สามารถป้องกันการทำลายสารอนุมูลอิสระที่เป็นพิษต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ ผู้ป่วยจึงมีอาการซีดเป็นครั้งคราว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน ในเด็กจะมีอาการดีซ่าน ส่วนผู้ใหญ่จะปัสสาวะเป็นสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนเกิดอาการไตวายได้ โดยสิ่งที่สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการได้ เช่น อาหารอย่างถั่วปากอ้า ที่มีสารอนุมูลอิสระมาก รวมทั้งการติดเชื้อโรคต่าง ๆ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวหลั่งสารอนุมูลอิสระมากขึ้น           ทั้งนี้ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ ถ้ารู้จักการระวังตัว เช่น หลีกเลี่ยงยา หรืออาหารที่แสลง ก็จะไม่เกิดอันตราย ที่สำคัญคือ ผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันไม่ให้ไตวาย กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner’s syndrome)           เกิดในเฉพาะเพศหญิง สาเหตุจากโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ทำให้เหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย  45 แท่ง ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน และตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก มักเป็นหมันและไม่มีประจำเดือน มีอายุเท่ากับคนปกติทั่ว ๆ ไป กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s syndrome)           พบในเพศชาย เกิดจากโครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม ทำให้คารีโอไทป์เป็น 47,XXY หรือ 48,XXXY ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ้น สูงชะลูด หน้าอกโต มีเต้านมเหมือนผู้หญิง และเป็นหมัน เพราะไม่มีอสุจิ และมีอัณฑะเล็ก ยิ่งถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก อาการปัญญาอ่อนก็จะรุนแรงมากขึ้น กลุ่มอาการทริปเปิ้ลเอ็กซ์ (Triple x syndrome)           เกิดในผู้หญิง โดยจะมีโครโมโซม x เกินมา 1 แท่ง ทำให้เป็น XXX  รวมมีโครโมโซม 47 แท่ง ทำให้ผู้หญิงคนนั้นเป็นหมัน เจริญเติบโตไม่เต็มที่ และไม่มีประจำเดือน กลุ่มอาการดับเบิลวาย (Double y syndrome)           เกิดในผู้ชาย ที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง มีจีโนไทป์เป็น xyy เรียกว่า Super Male ลักษณะจะเป็นผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ได้แก่ ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) หรือ (Phenylpyruvic oligophrenia)           เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางโครโมโซม โดยโครโมโซมนั้นมีความบกพร่องของยีนที่สร้าง Phenylalanine hydroxylase ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถสร้างเอนไซม์นี้ได้ จึงไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี phenylpyruvic acid และกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย โดยผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรียนี้ มักจะมีอาการปัญญาอ่อน และไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไป โดยอาการฟีนิลคีโตนูเรียนี้ จะพบในคนผิวขาวมากกว่า และในประเทศไทยพบไม่มาก สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย (spinocerebellar ataxia)           เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ยังไม่มีทางรักษา โดยเกิดจากโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ ผลิตซ้ำมากเกินปกติ ทำให้ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพ ทั้งท่าเดิน การพูด ตากระตุก และอาจมีอาการอื่นร่วมด้วย แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดยังปกติ ทั้งนี้ สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย มีหลายชนิด ซึ่งแต่ละชนิดจะแสดงอาการต่าง ๆ กันไป รวมทั้งอายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็แตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ โรคทาลัสซีเมีย ( Thalassemia )           โรคทาลัสซีเมีย เป็นลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ซึ่งเมื่อผิดปกติจะทำให้การสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดผิดปกติ เม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างผิดปกติ นำออกซิเจนไม่ดี ถูกทำลายได้ง่าย ทำให้ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย เป็นคนเลือดจาง และเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา           ในประเทศไทยพบผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมียร้อยละ 1 คือประมาณ 6 แสนคน แต่พบผู้เป็นพาหะถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน ดังนั้นถ้าหากผู้เป็นพาหะมาแต่งงานกัน และพบยีนผิดปกติร่วมกัน ลูกก็อาจเป็น โรคทาลัสซีเมียได้ ทั้งนี้ โรคทาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ แอลฟาธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าธาลัสซีเมีย           ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโตมาตั้งแต่เกิด ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง กระดูกเปราะ หักง่าย เจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ ส่วนอาการนั้น อาจจะไม่รุนแรง หรืออาจรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตเลยก็ได้ คนที่มีอาการมากจะมีอาการเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อย ๆ ทำให้เป็นไข้หวัดได้บ่อย           ข้อแนะนำสำหรับผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย คือ ให้ทานอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์ ให้มาก ๆ เพื่อนำไปใช้สร้างเม็ดเลือดแดง โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis)           เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่ทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกหนามากผิดปกติในปอดและลำไส้ ทำให้ผู้ป่วยหายใจลำบาก และเยื่อเมือกหนาเหล่านั้นอาจทำให้ปอดติดเชื้อ หากมีแบคทีเรียเติบโตอยู่ ส่วนเยื่อเมือกหนาในลำไส้ จะทำให้ย่อยอาหารได้ลำบาก ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ แต่สามารถบรรเทาได้โดยการใช้ยาสลายเยื่อเมือก โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell)           เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ทำให้ฮีโมโกลบินมีรูปร่างผิดปกติ เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว จึงไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างปกติ ส่งผลให้เกิดอาการหลอดเลือดอุดตัน ผู้ป่วยจะอ่อนเพลียและไม่มีแรง โรคคนเผือก (Albinos)           ผู้ที่เป็น โรคคนเผือก คือ คนที่ไม่มีเม็ดสีที่ผิวหนัง จะมีผิวหนัง ผม ขน และม่านตาสีซีด หรือีขาว เพราะขาดเม็ดสีเมลานิน หรือมีน้อยกว่าปกติ ทำให้ทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้  โรคดักแด้           ผู้เป็น โรคดักแด้ จะมีผิวหนังแห้งแตก ตกสะเก็ด ซึ่งแต่ละคนจะมีความรุนแรงของโรคต่างกัน บางคนผิวแห้งไม่มาก บางคนผิวลอกทั้งตัว ขณะที่บางคนหากเป็นรุนแรงก็มักจะเสียชีวิตจากการติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง  โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis)             เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซม ลักษณะที่พบคือ ร่างกายจะมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกาย ขนาดเล็กไปจนใหญ่ แบ่งเป็น 2 ชนิด คือชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน โดยพบอาการอย่างน้อย 2 ใน 7 อาการต่อไปนี้คือ มีปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง, พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป, พบกระที่บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ, พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา, พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป, พบความผิดปกติของกระดูก และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้              ส่วน โรคท้าวแสนปม ประเภทที่ 2 พบได้น้อยมาก ราว 1 ใน 50,000 ถึง 120,000 คน ผู้ป่วยจะไม่มีอาการทางผิวหนัง แต่จะพบเนื้องอกของหูชั้นใน และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้  โรคลูคีเมีย (Leukemia)           โรคลูคีเมีย หรือ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดขาวจำนวนมากในไขกระดูก จนเบียดบังการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ส่วนเม็ดเลือดขาวที่สร้างนั้น ก็เป็นเม็ดเลือดขาวตัวอ่อน จึงไม่สามารถต้านทานเชื้อโรคได้ จึงเป็นไข้บ่อย ซึ่งสาเหตุของการเกิดโรคลูคีเมีย มีหลายปัจจัย ทั้งพันธุกรรม กัมมันตภาพรังสี การติดเชื้อ เป็นต้น           อาการของผู้ป่วย ลูคีเมีย จะแสดงออกมาในหลายรูปแบบ เช่น มีไข้สูง เป็นหวัดเรื้อรัง หน้ามืด วิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย ตัวซีด เซลล์ลูคีเมียจะไปสะสมตามอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ ม้าม ต่อมน้ำเหลือง ทำให้เกิดอาการบวมโต บางคนเป็นรุนแรง ทำให้ถึงแก่ชีวิตได้           การรักษา โรคลูคีเมีย ทำได้โดยให้ยาปฏิชีวนะ เพื่อลดจำนวนเม็ดเลือดขาว หรืออาจใช้เคมีบำบัด เพื่อให้ไขกระดูกกลับมาทำหน้าที่ตามปกติ  โรคเบาหวาน           โรคเบาหวาน คือ ภาวะที่ร่างกายมีระดับน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติ เนื่องจากขาดฮอร์โมนอินซูลิน ทั้งนี้โรคเบาหวาน ถือเป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่ง และเป็น โรคทางพันธุกรรม โดยหากพ่อแม่เป็นเบาหวาน ก็อาจถ่ายทอดไปถึงลูกหลานได้และนอกจากพันธุกรรมแล้ว สิ่งแวดล้อม วิธีการดำเนินชีวิต การรับประทานอาหาร ก็มีส่วนทำให้เกิดโรคเบาหวานได้เช่นกัน           อาการทั่วไปของผู้ที่เป็น โรคเบาหวาน คือจะปัสสาวะบ่อย เนื่องจากน้ำตาลที่ออกมาทางไตจะดึงเอาน้ำจากเลือดออกมาด้วย จึงทำให้มีปัสสาวะมากกว่าปกติ เมื่อถ่ายปัสสาวะมาก ก็ทำให้รู้สึกกระหายน้ำ ต้องคอยดื่มน้ำบ่อย ๆ และด้วยความที่ผู้ป่วย โรคเบาหวาน ไม่สามารถนำน้ำตาลมาเผาผลาญเป็นพลังงาน จึงหันมาเผาผลาญกล้ามเนื้อและไขมันแทน ทำให้ร่างกายผ่ายผอม ไม่มีไขมัน กล้ามเนื้อฝ่อลีบ อ่อนเปลี้ย เพลียแรง นอกจากนี้ การมีน้ำตาลคั่งอยู่ในอวัยวะต่าง ๆ จึงทำให้อวัยวะต่าง ๆ เกิดความผิดปกติ และนำมาซึ่งภาวะแทรกซ้อนมากมาย โดยเฉพาะ โรคไตวายเรื้อรัง, หลอดเลือดตีบตีน, อัมพฤกษ์ อัมพาต, ต้อกระจก, เบาหวานขึ้นตา ฯลฯ  การป้องกันโรคทางพันธุกรรม           โรคทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากกจะติดตัวไปตลอดชีวิต ทำได้แต่เพียงบรรเทาอาการไม่ให้เกิดขึ้นมากเท่านั้น ดังนั้นการป้องกัน โรคทางพันธุกรรม ที่ดีที่สุด คือ ก่อนแต่งงาน รวมทั้งก่อนมีบุตร คู่สมรสควรตรวจร่างกาย กรองสภาพทางพันธุกรรมเสียก่อน เพื่อทราบระดับเสี่ยง อีกทั้งโรคทางพันธุกรรม บางโรค สามารถตรวจพบได้ในช่วงก่อนตั้งครรภ์ จึงเป็นทางหนึ่งที่จะช่วยให้ทารกที่จะเกิดมา มีความเสี่ยงในการเป็นโรคทางพันธุกรรมน้อยลง